Oli-Jay Morris, în vârstă de doi ani, din Suffolk, suferă de cea mai rară formă a bolii mitocondriale DNM1L-EMPF – atât de rară încât medicii britanici nu au mai întâlnit-o până acum, scrie Mirror. Cu toate acestea, căutarea disperată a familiei, susținută de o fundație americană, a dat speranță: oamenii de știință au descoperit medicamente care pot îmbunătăți starea copilului.
Oli-Jay nu poate mânca, vorbi, plânge sau respira singur. Celulele sale nu produc energie nici măcar pentru cele mai simple funcții corporale. Boala este cauzată de o mutație în gena DNM1L, care a dus la tulburări neurologice și metabolice grave. Băiatul și-a petrecut ultimele patru săptămâni în spitalul din Cambridge din cauza problemelor respiratorii.
Când diagnosticul a fost confirmat, tatăl copilului, Rob, nu a renunțat. A contactat Fundația DNM1L din SUA, care este specializată în sprijinirea pacienților cu această boală ultra-rară. Experții americani au organizat contactul cu compania de biotehnologie Unravel Biosciences. Specialiștii companiei au efectuat o analiză genetică a afecțiunii lui Oli-Jay și au propus o listă de medicamente potențial eficiente.
Familia a strâns 14.000 de lire sterline pentru cercetare. Săptămâna trecută, raportul a fost gata și i-a surprins pe părinți.
Acesta a constatat că midazolamul, care este administrat acum copilului, are o eficacitate de doar trei procente, în timp ce diazepamul, sugerat de medicii americani, poate produce un efect pozitiv de 87%.
Raportul include, de asemenea, date privind alte medicamente care ar putea oferi ușurare băiatului.
„Ei au dezvoltat medicamente foarte eficiente care îl pot ajuta pe Oli. Nu ca un medicament, ci ca un mijloc de terapie”, a explicat mama băiatului.
Familia este acum în discuții cu medicii britanici. Părinții copilului s-au întâlnit cu echipa de tratament a fiului lor, cu asistente medicale și cu reprezentanți ai fundației. Toate documentele necesare au fost trimise la spitalul de copii, unde specialiștii vor studia recomandările colegilor lor americani și vor încerca să elaboreze un nou plan de tratament.
„Până acum nu spun nici da, nici nu. Americanii ne-au dat informații, dar este posibil ca unele medicamente să nu poată fi folosite aici. Nu știu ce crede echipa medicală, dar pentru mine și întreaga mea familie este speranță. Doar ei îl pot salva”, a adăugat mama lui Oli Jay.
