Persoanele cu o mutație moștenită în gena TP53 au un risc de 90% de a dezvolta cancer până la vârsta de 60 de ani. Cercetătorii de la Walter and Eliza Hall Institute for Medical Research (Australia) au declarat pentru The Conversation într-un comentariu.
Gena TP53 joacă un rol-cheie în apărarea organismului împotriva tumorilor. În mod normal, aceasta codifică o proteină care detectează celulele deteriorate și declanșează distrugerea lor dacă acestea încep să se dividă anormal. Cu toate acestea, în cazul unei mutații ereditare, acest mecanism de control este perturbat. Ca urmare, celulele cu ADN deteriorat continuă să acumuleze erori și să se înmulțească necontrolat.
Mutația moștenită TP53 se află la baza sindromului Leigh-Fraumeni, o afecțiune genetică rară în care probabilitatea de a dezvolta diverse tipuri de cancer pe parcursul vieții este extrem de ridicată. Experții estimează că riscul ajunge la aproximativ 90% până la vârsta de 60 de ani.
Oamenii de știință explică faptul că majoritatea cancerelor se dezvoltă ca urmare a acumulării de mutații în ADN.
Există proteine speciale în celule care sunt responsabile de „repararea” daunelor genetice. Dacă genele care codifică aceste proteine suferă la rândul lor mutații, sistemul de reparare nu mai funcționează eficient.
Astfel de gene includ și BRCA1 și BRCA2, ale căror mutații cresc riscul de cancer mamar, ovarian și de prostată. Cu toate acestea, anomaliile TP53 sunt asociate cu unul dintre cele mai mari riscuri genetice cunoscute de cancer.
Experții subliniază faptul că este imposibil să se schimbe genele moștenite. Cu toate acestea, reducerea expunerii la factori de risc suplimentari – evitarea fumatului și a abuzului de alcool, protecția UV, activitatea fizică și o dietă echilibrată – pot juca un rol important în prevenire.
